中央大學生命科學系王健家教授團隊發現「Thg1」是一個雙重功能酵素，既能修飾tRNA（轉運核糖核酸），也能水解GTP。新證據有助於解開小腦萎縮症的致病機制及藥物研發，相關的研究成果，刊登於國際頂尖期刊《核酸研究》《Nucleic Acids Research》。

王健家表示，基因表達主要包含二個步驟，第一步是將DNA（去氧核糖核酸）轉錄成mRNA（訊息核糖核酸），而第二步是將mRNA上攜帶的密碼逐一翻譯成胺基酸，最終形成一條多胜肽鏈，並摺疊成具有功能的蛋白質。基因解碼過程是由許多酵素及轉譯因子共同作用及調控，其中一個關鍵步驟是將胺基酸裝載於相對應的tRNA分子上。

tRNA分子是最直接的密碼解譯者。若基因發生突變或解碼過程出現差錯，合成的蛋白質序列或折疊就會跟著出錯，接著會產生細胞毒性，甚或導致神經退化相關疾病，如阿茲海默症、巴金森氏症、CMT神經退化症、及小腦萎縮症等。

團隊發現，「Thg1」是一個「雙重功能的酵素」，它不僅能將GTP加到tRNA分子上，還兼具水解GTP的活性，這兩個看似互相矛盾的酵素活性恰巧是Thg1解決困境的關鍵。「Thg1」可以水解過量的GTP，因此只有一個GTP可以加到tRNA分子上。

過去的研究顯示，「Thg1」突變會導致家族性小腦萎縮症及發育延緩，但是一直找不到直接證據解釋其致病機制。這次的新發現將有助於解開這個神經退化疾病的形成原因，並提供生技藥廠新的治療藥物研發方向。【記者  鄭昱庭整理報導】