台灣新生兒死亡率已連續20年超過日韓，2024年統計顯示，台灣每1000名新生兒約有4人不幸離世，全年約600位寶寶失去生命，等於每15小時1人夭折，其中約1/6死於先天性異常。醫師提醒，務必在寶寶出生48小時後完成新生兒篩檢，並加選自費項目，才能避免錯失治療時機，也盼國健署能擴大公費篩檢項目。

台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會，以及台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心與衛生保健基金會附設篩檢中心，於今(17)日聯手召開記者會。會中專家們共同響應「嬰幼兒安全月」及「新生兒篩檢認知月」活動，並鄭重強調，許多罕見疾病在嬰兒出生時雖無明顯症狀，卻可能在極短時間內對生命造成威脅，因此，早期篩檢乃是搶救生命不可或缺的關鍵步驟。

衛生福利部國民健康署表示，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)將是國健署下階段優先納入的新生兒篩檢補助項目之一，目前仍在研議中。國健署指出，專家討論已經達成共識，內部正在進行成本效益的評估，一旦正式公告，將會盡快對外說明。至於是否還有其他原本為自費的新生兒篩檢項目也會納入公費，因涉及預算考量，暫時不便對外說明。

國健署提供公費新生兒篩檢項目，共有21項疾病，目前國內篩檢率高達99.6%；但許多致死率高、影響神經或肌肉的遺傳疾病，雖可與公費篩檢同步進行，仍須家屬自費，且近年篩檢率年年下降。統計顯示，國內新生兒死亡率已連續20年高於日本、南韓，且其中約1/6是死於先天性異常。

專家指出，國內研究發現，自費加選項目中的SMA，為嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每2萬人就有1人，另一個「龐貝氏症」則每5萬人就有1人；值得注意的是，這類自費篩檢的參與率在近5年內，已從93%下降至不到75%，等到症狀出現才治療，往往已經太遲。

專家表示，SMA的發病時間約在出生後2個月到1歲不等，會造成運動神經元漸進性退化，造成運動困難，影響吞嚥、呼吸等基本功能，恐終生須要仰賴呼吸器與鼻胃管。若在篩檢出異常後、出現症狀前治療，以台灣醫療狀況，可讓100%孩子日後都獨立行走；但若拖到有症狀才治療，獨立行走率則只能達到57%。

至於「龐貝氏症」則會造成寶寶心臟肥大，在出生1到2週時，罹病寶寶看起來與一般嬰兒一樣哭聲洪亮、動作有力；等呼吸聲急促、食慾下降等明顯症狀出現，往往已經錯過出生2週的治療黃金期。「龐貝氏症」如今已可靠酵素治療讓孩子長大後與常人無異。

根據專家觀察，家長不願做自費篩檢常見有3原因，1是考量額外費用，但其實11項自費檢查費用僅約新台幣2000元，真有需求也有些管道可申請資助；2是因為非政府公告項目，誤認為是醫院的賺錢方法，輕忽其重要性；3則是擔心影響為寶寶購買商業保險，但等商業保險下來，往往已1個月過去，錯過治療時機

專家提醒家長勿輕忽自費新生兒篩檢重要性，即使做過帶因者篩檢也仍可能有偽陰性風險。並呼籲政府盡速將SMA等已經有健保藥物可用的自費篩檢項目納入公費，避免保險造成家屬困擾。【記者  王釋真整理報導】