Google 旗下的人工智慧新創公司 DeepMind，近期推出一套AI工具AlphaMissense，能夠辨識出可能導致人類致病的基因突變，對於罕見疾病的研究或許有所幫助，研究結果已經發表在《科學》（Science）期刊上。

AlphaMissense是由AlphaFold的方法論所創建，可以辨識出89%的錯義突變。在7100萬個的錯義突變中，有57%被歸類為良性，32%可能致病，剩餘的11%尚不確定，此資料庫已公開供科學家自由取得。AlphaMissense建立之前，在人類發現的400多萬種的錯義突變中，只有 2%被專家學者分類為為致病性或良性，只佔了7,100 萬個錯義突變的 0.1%。

歐洲分子生物學實驗室（European Molecular Biology Laboratory, EMBL）副主任伯尼表示，AlphaMissense能幫助臨床研究人員優先尋找出可能導致疾病的區域，也有科學家認為這項AI工具代表人類遺傳學向前邁出一大步。【記者  鄭昱庭整理報導】