科學家日前發表6篇論文，公布了第一個完整的、無間隙的人類基因組，填補20年前留下的8%未完全破譯空缺。為全球79億人口在找尋有關致病突變以及老化、遺傳變異的線索上，提供了新的希望。這項跨越3年的研究成果，是由114位科學家共同完成，而完整基因組序列的分析，將大幅增加我們對染色體的了解，為DNA藍圖獻上首個全面性的視野。

據了解，研究人員於2003年曾公布人類基因組的完整序列，但仍有約8%的空缺，主要是這部分由高度重覆DNA塊所組成，難以被定序。不過，研究團隊在「科學」(Science)雜誌上所發布的研究報告，顯示出已解決了這個問題。研究團隊提供完整版本是以30億5,500萬個鹼基對(base pair)，以及1萬9,969個蛋白質編碼基因組成。在這些基因中，科學家發現了約2,000 個新基因，雖大多數是失能的，但其中115個仍是活躍。科學家們還發現了大約200萬個額外的基因變異，其中622個存在醫學相關基因中。另外，新序列還糾正了之前版本基因組中數千個結構錯誤。

美國國家衛生院(National Institutes of Health, NIH)國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute)格林(Eric Green) 所長提到，這是一項令人難以置信的科學成就，這些基礎資訊將鼓勵許多正在進行的努力，可以看清楚人類基因組中所有功能的細微差別，對於人類疾病的基因研究有相當大的助益。

完整的人類基因組序列，猶如戴上一副新眼鏡，有助於對一個人的整個基因組進行測序成本和時間，會變得更便宜、更簡單。我們將可以找到一個人的所有DNA變異，並利用有關資訊幫助他管理健康。研究人員提到，下階段的研究會對不同人的基因組進行測序，希望能夠充分掌握到人類基因的多樣性與作用，以及人類與近親、其他靈長類動物間的關係。【記者  鄭昱庭整理報導】